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04与遗传性疾病相关的试剂
04-001C1 抑制剂检测试剂
用于检测人体样本中的 C1 抑制剂的含量。临床上用于遗传血管神经性水肿和一种罕见类型的淋巴瘤的并发血管性水肿的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-002α-地中海贫血基因/蛋白检测试剂
用于检测人体样本中的α-地中海贫血基因/蛋白。临床上用于α-地中海贫血的辅助诊断或筛查。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-003β-地中海贫血基因/蛋白检测试剂
用于检测人体样本中的β-地中海贫血基因/蛋白。临床上用于β-地中海贫血的辅助诊断或筛查。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-004血红蛋白A2/F/A1c检测试剂
用于检测人体样本中HbA2、HbF和/或HbA1c的百分含量。临床上用于β-地中海贫血辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-005氨基酸、肉碱、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血卵磷脂检测试剂
用于检测人体样本中的多种氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱、琥珀酰丙酮、腺苷和溶血卵磷脂等物质的含量。临床上用于对新生儿遗传代谢病的筛查。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-007苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂
用于检测人体样本中的苯丙氨酸羟化酶基因突变类型。临床上用于苯丙酮尿症的辅助诊断或筛查。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-008酪氨酸检测试剂
用于检测人体样本中酪氨酸（对羟基苯丙氨酸）的含量。临床上用于遗传性高酪氨酸血症和苯丙酮尿症的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-009蛋白C检测试剂
用于检测人体样本中蛋白C（PC）的活性或含量。临床上用于遗传性缺乏和获得性缺乏蛋白C等疾病的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-010蛋白S检测试剂
用于检测人体样本中蛋白S（PS）的活性或含量。临床上用于遗传性缺乏和获得性缺乏蛋白S等疾病的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-011游离蛋白S检测试剂
用于检测人体样本中游离蛋白S（fPS）的含量。临床上用于遗传性PS缺陷或后天或获得性PS缺陷的辅助诊断。
Ⅲ
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04与遗传性疾病相关的试剂
04-012活化蛋白C抵抗检测试剂
用于检测人体样本中由V因子Q506突变引起的活性蛋白C抵抗性。临床上用于家族性易栓症的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-014凝血因子Ⅷ检测试剂
用于检测人体样本中凝血因子Ⅷ活性或含量。临床上用于血友病A的辅助诊断和治疗监测，还可用于血管性假性血友病（VWD）、弥散性血管内凝血（DIC）、静脉血栓形成的辅助或鉴别诊断及治疗监测。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-016凝血因子ⅩⅢ检测试剂
用于检测人体样本中凝血因子ⅩⅢ抗原的含量。临床上用于遗传性或获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏性出血疾病的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-017葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测试剂
用于检测人体样本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的含量。临床上用于遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-018葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂
用于检测人体样本中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变位点。临床上用于遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-019运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂
用于检测人体样本中运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子和/或第8外显子。临床上用于脊髓性肌萎缩症的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版
04与遗传性疾病相关的试剂
04-020铜蓝蛋白检测试剂
用于检测人体样本中铜蓝蛋白的含量，临床上用于肝豆状核变性（Wilson病）疾病的辅助诊断。
Ⅲ
体外诊断试剂分类目录-2024版